Rubinstein-taybi Syndrome: Awọn okunfa, Awọn aami aisan Ati Itọju

Akoonu

• Arun yii n ṣe awọn iyipada ti ara ati ti ọpọlọ ni awọn ọmọ tuntun.
• Kini iṣọn Rubinstein-Taybi?
• Awọn aami aisan ti o sopọ mọ awọn iyipada anatomical
• Ailera ọgbọn ati awọn iṣoro idagbasoke
• Arun ti ipilẹṣẹ jiini
• Awọn itọju ti a lo

Arun yii n ṣe awọn iyipada ti ara ati ti ọpọlọ ni awọn ọmọ tuntun.

Lakoko idagbasoke ọmọ inu oyun, awọn jiini wa ṣiṣẹ ni ọna ti wọn paṣẹ fun idagba ati dida awọn oriṣiriṣi awọn ẹya ati awọn eto ti yoo tunto ẹda tuntun kan.

Ni ọpọlọpọ awọn ọran, idagbasoke yii waye ni ọna deede nipasẹ alaye jiini lati ọdọ awọn obi, ṣugbọn nigbami awọn iyipada waye ninu awọn jiini ti o fa awọn iyipada ni idagbasoke. Eyi n funni ni awọn iṣọn oriṣiriṣi, bii Aisan Rubinstein-Taybi, eyiti a yoo rii awọn alaye ni isalẹ.

Kini iṣọn Rubinstein-Taybi?

Aisan Rubinstein-Taybi jẹ ṣe akiyesi arun toje ti ipilẹṣẹ jiini ti o waye ni iwọn ọkan ni gbogbo ọgọrun ẹgbẹrun ibimọ. O jẹ ijuwe nipasẹ wiwa ailera ailera, nipọn awọn atampako ọwọ ati ẹsẹ, idagbasoke ti o lọra, gigun kukuru, microcephaly, ati ọpọlọpọ awọn iyipada oju ati ti ara, awọn abuda ti a ṣawari ni isalẹ.

Nitorinaa, arun yii ṣafihan mejeeji anatomical (awọn aiṣedeede) ati awọn ami ọpọlọ. Jẹ ki a wo kini wọn jẹ ati kini idibajẹ wọn jẹ.

Awọn aami aisan ti o sopọ mọ awọn iyipada anatomical

Ni ipele ti iṣan ara oju, kii ṣe loorekoore lati wa awọn oju ti o yapa pupọ tabi hypertelorism, awọn ipenpeju ti o gbooro, palate toka, hypoplastic maxilla (aini idagbasoke ti awọn egungun ti agbọn oke) ati awọn aibikita miiran. Nipa iwọn, bi a ti sọ tẹlẹ, o jẹ ohun ti o wọpọ pe wọn jẹ kukuru pupọ, bakanna bi ipele kan ti microcephaly ati idaduro idagbasoke ti egungun. Omiiran ti awọn ẹya ti o han ni rọọrun ati awọn aṣoju aṣoju ti aarun yii ni a rii ni awọn ọwọ ati ẹsẹ, pẹlu awọn atanpako ti o gbooro ju ati pẹlu awọn ọna kukuru.

Ni ayika mẹẹdogun ti awọn eniyan ti o ni aisan yii ṣọ lati jiya lati aisedeedee inu ọkan, eyiti o gbọdọ ṣe abojuto pẹlu iṣọra pataki bi wọn ṣe le ja si iku ọmọde. O fẹrẹ to idaji awọn ti o kan ni awọn iṣoro kidinrin, ati awọn iṣoro miiran ninu eto jiini tun jẹ ohun ti o wọpọ (gẹgẹ bi ile-ile ti o bifid ninu awọn ọmọbirin tabi ti kii ṣe iran ti ọkan tabi awọn mejeeji ni awọn ọmọkunrin).

Awọn ohun ajeji ti o lewu ti tun ri ninu eto atẹgun, eto inu ikun, ati awọn ara ti o ni ibatan ijẹẹmu ti o yori si ifunni ati awọn iṣoro mimi. Awọn akoran jẹ wọpọ. Awọn iṣoro wiwo bii strabismus tabi paapaa glaucoma jẹ wọpọ, bakanna bi otitis. Wọn kii ṣe ifẹkufẹ nigbagbogbo lakoko awọn ọdun akọkọ ati lilo awọn tubes le nilo, ṣugbọn bi wọn ti dagba wọn ṣọ lati jiya lati isanraju ọmọde. Ni ipele aifọkanbalẹ, awọn ikọlu le ṣe akiyesi nigbakan, ati pe wọn ni eewu nla ti ijiya lati awọn aarun oriṣiriṣi.

Ailera ọgbọn ati awọn iṣoro idagbasoke

Awọn iyipada ti iṣelọpọ nipasẹ Rubinstein-Taybi syndrome tun ni ipa lori eto aifọkanbalẹ ati ilana idagbasoke. Idagba idaamu ati microcephaly dẹrọ eyi.

Eniyan pẹlu yi dídùn nigbagbogbo ni ailera ọpọlọ alabọde, pẹlu IQ ti laarin 30 ati 70. Iwọn alefa yii le gba wọn laaye lati gba agbara lati sọrọ ati kika, ṣugbọn ni gbogbogbo wọn ko le tẹle eto -ẹkọ deede ati nilo ẹkọ pataki.

Awọn ami -iṣe idagbasoke ti o yatọ tun ṣafihan idaduro pataki, bẹrẹ lati rin ni pẹ ati ṣafihan awọn pataki paapaa ni ipele jijoko. Bi fun ọrọ, diẹ ninu wọn ko dagbasoke agbara yii (ninu ọran ti wọn gbọdọ kọ ede ami). Ninu awọn ti o ṣe, awọn fokabula nigbagbogbo ni opin, ṣugbọn o le ni itara ati ilọsiwaju nipasẹ ẹkọ.

Iyipada iṣesi lojiji ati awọn rudurudu ihuwasi le waye, ni pataki ni awọn agbalagba.

Arun ti ipilẹṣẹ jiini

Awọn okunfa ti aarun yii jẹ jiini ni ipilẹṣẹ. Ni pataki, awọn ọran ti a rii ti ni asopọ ni pataki si wiwa ti piparẹ tabi pipadanu ida kan ti jiini CREBBP lori chromosome 16. Ni awọn ọran miiran, awọn iyipada ti jiini EP300 ni a ti rii lori chromosome 22.

Ni ọpọlọpọ awọn ọran, arun naa han lẹẹkọọkan, iyẹn, laibikita jijẹ ti ipilẹṣẹ jiini, kii ṣe gbogbogbo arun ti o jogun, ṣugbọn dipo iyipada jiini waye lakoko idagbasoke ọmọ inu oyun. Sibẹsibẹ, awọn ọran ajogun ti tun ti rii, ni ọna adaṣe adaṣe adaṣe.

Awọn itọju ti a lo

Aisan Rubinstein-Taybi jẹ arun jiini ti ko ni itọju itọju. Itọju naa fojusi lori idinku awọn aami aisan, atunse awọn aiṣedeede anatomical nipasẹ iṣẹ abẹ, ati imudara awọn agbara wọn lati irisi ọpọlọpọ.

Ni ipele iṣẹ abẹ, o ṣee ṣe lati ṣe atunṣe aisan okan, ocular ati ọwọ ati ẹsẹ idibajẹ. Isodi ati physiotherapy, gẹgẹ bi itọju ọrọ ati awọn itọju oriṣiriṣi ati ilana ti o le ṣe atilẹyin gbigba ati iṣapeye ti ọkọ ati awọn ọgbọn ede.

Ni ipari, atilẹyin imọ -jinlẹ ati ni gbigba awọn ọgbọn ipilẹ ti igbesi aye ojoojumọ jẹ pataki ni ọpọlọpọ awọn ọran. O tun jẹ dandan lati ṣiṣẹ pẹlu awọn idile lati pese atilẹyin ati itọsọna fun wọn.

Ireti igbesi aye awọn ti o ni ipa nipasẹ aarun yii le jẹ deede bi niwọn igba ti awọn ilolu ti o wa lati awọn iyipada ara wọn, ni pataki awọn ọkan ọkan, ni a tọju labẹ iṣakoso.